誤診率高、確診時間長、醫生認知低：罕見病診療出路在何方？

罕見病很罕見，能診療罕見病的醫生更罕見。

       10月31日下午，中法醫學日罕見病論壇上，中國罕見病聯盟執行理事長李林康先生對目前中國罕見病的診療現狀及面臨的挑戰進行了簡單介紹，并強調了多學科會診的重要性。李林康指出，中國的罕見病患者診療面臨著六大挑戰，分別是：罕見病相關流行病學知識缺乏、診療藥物和技術短缺、缺乏規范化轉診機制、缺乏標準化診療流程、醫生對罕見病認知程度較低、缺乏多學科診療機制。

提及最大的挑戰，李林康在接受21世紀經濟報道記者采訪時表示：“最大的問題還是醫生的認知程度較低，目前可以及時診斷各類罕見病的醫生數量比罕見病患者數量還少。罕見病的發病率很低，醫生對于罕見病患者也見得少，有的醫生還沒見過罕見病，因此對罕見病缺乏認知。”

      與此同時，罕見病藥物的醫保問題一直備受關注。對此，暨南大學博士夏蘇建對廣東省的罕見病患者負擔進行了介紹，并以龐貝病為例對于醫保的年度開支進行測算。希望政府高度重視因病致貧的罕見病患者，并可優先考慮解決可防可治罕見病醫療保障問題，同時完善罕見病患者信息登記工作，積極探索并建立高值罕見病特藥的風險分擔機制。

資料圖。

罕見病診療挑戰重重

       罕見病又稱“孤兒病”，是一類發病率、患病率極低的疾病的統稱，且多為先天性遺傳性疾病。由于單病種患者人數極少，客觀導致了罕見病的科學研究和臨床診療難度大，有效治療手段缺乏和產業關注度低等現象。

事實上，對于罕見病而言，不同的國家有不同的定義。目前，世界上有7000多種罕見病。大多數的罕見病患者如果不加干預和治療會導致死亡。然而，95%罕見病尚未有合適的治療藥物，而就算是可治療，治療費用高昂的同時，大部分還需終生治療。

據有關機構估算，我國約有罕見病患者2000萬人，每年新增超過20萬。部分可治療的罕見病，動輒幾十萬到幾百萬的年治療費用，因此，導致了部分罕見病患者因病致貧、因病返貧。

但罕見病診療最大的挑戰仍然是醫生對罕見病缺乏認知。根據《2019年中國罕見病綜合社會調查報告》顯示，全球有42%的患者表示曾經被誤診過，有40%的患者確診時間長達1年以上，有70%的醫生認為自己并不了解罕見病。據了解，該調查報告共有2萬以上的患者、5萬以上的醫生以及超70個患者組織參與。

由此可見，罕見病患者在診療的過程中面臨著種種嚴峻的挑戰。其中，罕見病的確診難和誤診率高的問題突出，同時也暴露出了解罕見病的醫生少、醫生對罕見病缺乏認識的行業現狀。

以戈謝病這個罕見病為例，李林康告訴21世紀經濟報道記者，“戈謝病的明顯癥狀之一就是脾大，其確診需要進行一個酶的檢測過程。如果這個外科醫生不知道用這種檢測方法可以確診患者得罕見病，那么他可能一看到患者脾大就直接給他做手術。而做手術，對這個患者更沒有用。如果這些醫生知道罕見病之后，就可能會往罕見病這一塊去考慮。”

李林康表示，當前我國仍存在罕見病診療能力不足、診療資源分布不均衡、治療藥物缺乏、部分藥品價格昂貴、研發創新能力欠缺等問題。這些問題都是我國深化醫改進程中需要著力解決的問題。

此外深圳市人社局主任孔燕向包括21世紀經濟報道在內的記者表示，深圳市政府對于創新藥的引入有“大禮包”政策，逐步建立多層次多方位的保障體系，形成醫藥自由港；夏蘇建則強調了政府在給予高值罕見病藥物保障方面需要起到領頭羊作用，給予每個公民應該有的健康權。

對此，李林康提到，罕見病的“最后一公里”在于如何讓患者用得上藥、用得起藥。“罕見病是一個特殊群體。過去我們對罕見病的關注還不夠多，罕見病基本的數據都沒摸清楚，比如全國有多少個戈謝病患者。近幾年發生了很多變化，但其實醫保方面沒有停止對這一特殊群體的關注。”

罕見病診療出路何在？

目前，我國罕見病防治工作取得了初步成效，但受經濟社會發展水平制約，罕見病管理總體仍處于起步階段，防治罕見病工作面臨的形勢依然嚴峻。

罕見病種類的規范化注冊與分類是提高罕見病診治水平的關鍵。

2018年5月24日，國家衛生健康委員會、科學技術部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局和國家中醫藥管理局5部門聯合公布了《第一批罕見病目錄》，共涉及戈謝病、龐貝病、法布雷病等121種罕見病。

該名錄的公布，為全國各地的醫療衛生機構開展罕見病的預防、篩查、診斷、治療和康復，以及制定相關科技研發、社會保障、醫療救助政策等相關工作提供參考和依據。

據李林康透露，《第二批罕見病目錄》即將更新。

李林康還介紹了由北京協和醫院牽頭建立的“中國國家罕見病注冊系統”，該系統為罕見病提供注冊登記的渠道，為罕見病生物機制探索、臨床流行病學研究、新型藥物研發、創新診療技術開發提供寶貴的罕見病人群樣本。截至10月份，已完成58945例病例注冊。

值得一提的是，21世紀經濟報道記者瀏覽該注冊系統官網發現，山東、四川、河北省罕見病登記病例數量暫位列前三。截至目前，山東省罕見病病例達7729例，遠高于第二名四川省的4219例。

對于加強罕見病的防治工作，李林康認為，建立罕見病分級診療協作體系是其中一個重要方面。罕見病由于單病種病例數極少，客觀導致了大部分醫生缺乏相關診療經驗。因此，出現罕見病患者盲目輾轉多地求醫，有些患者花費幾年甚至十幾年的時間才能確診，錯過最佳治療窗口。

建立罕見病分級診療協作體系，能夠明確罕見病患者就診路徑，減少盲目求醫，大幅縮短確診所花費的時間。“接下來將依托全國罕見病診療協作網，篩選出罕見病診療能力突出、組織領導能力優秀和社會責任感強的單位為主體，建立罕見病國家醫學中心和區域醫學中心。充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，快速形成罕見病分級診療協作體系，解決罕見病確診難的問題。”

另一方面，發揮政策引導作用。“罕見病很罕見，能診療罕見病的醫生更罕見”。出現這個現象，部分原因就是罕見病診療難度比較大、患病人數少，導致多數醫務人員選擇了常見病、多發病。反過來又導致了大醫院、三甲醫院人滿為患，且其中大部分是基層醫院能解決的常見病、多發病。

作為中國罕見病聯盟的理事長，李林康同時介紹了中國罕見病聯盟對加強罕見病防治工作的舉措，一是預防為主、分類施策、穩步推進罕見病防治體系建設；二是編寫教材、指南、共識，推動規范化同質化診療；三是開展全國范圍內罕見病學培訓，提升診療能力；四是推行罕見病多學科會診模式，加強各科室協作診療；五是開展遠程會診、推進分級診療、實現屬地化管理等工作。

對此，李林康建議衛生健康部門把罕見病診療情況納入醫院等級評審和公立醫院績效考核范圍，讓各級醫院逐步明確自身功能定位，讓大醫院、三甲醫院回歸主要接診疑難重癥和罕見病的屬性，引導更多的醫務人員關注、從事罕見病診療，切實提高我國罕見病診療能力。