罕見病診療：一個“市場失靈”的全球性難題

“不找市長，找市場。”這句曾經被無數人追捧的經典，目前在罕見病面前顯得有些蒼白無力。

“目前大多數罕見病患者仍然是無藥可用的，而這個問題就是市場的失靈，如何打破市場的失靈，讓企業能夠為少數患者去生產、研發和提供藥品，以及讓這些企業獲利保持可持續發展，這是罕見病領域里特有的挑戰。”在2月28日國際罕見病日來臨之際，京東健康醫藥部總經理兼戰略與投資負責人金恩林表示。

對于這個挑戰，同為罕見病患者的北京病痛挑戰公益基金會秘書長王奕鷗則是感同身受。王奕鷗說他們一直通過基金會希望幫助更多的罕見病患者，不過力量仍有限，但近年來也在探索“多方共付”的模式，讓更多的力量參與進來，使得制度、主體、籌資、支付等模式不斷豐富“多元化”，通過三年實踐，也證明了這個方式的可行性。

通過醫保、罕見病醫療援助工程和其他慈善機構這三方共同分擔患者的醫療費后，患者的醫療負擔有了大幅度的減輕。如，戈謝病和法布雷病的患者的醫療負擔由最初的占家庭收入的502%和122%下降到14%和7%，避免了災難性醫療支出。

大量的罕見病患者需要專業、及時的診斷和治療，但具備罕見疾病診斷技術和能力的臨床醫生相對集中在北上廣深及部分省會城市三甲醫院中。甘俊 攝

“生而不凡”

王奕鷗，患成骨不全癥，發病概率大概在萬分之一，和六七歲小女孩一般高的女生獲得了法學、管理學雙學位，是瓷娃娃罕見病關愛中心創始人，也是北京病痛挑戰公益基金會秘書長。

王奕鷗還組建了罕見病樂隊，樂隊名“8772”，借形于“病痛挑戰”的拼音首字母縮寫BTTZ，她說因為自己喜歡音樂，也因為音樂可以帶來快樂，在很多次公開場合，都能看到她激情地彈唱，對生活充滿著熱愛。

“我們最大的心愿是每一個罕見病的患者都能夠按照自己內心真實的愿望，有機會作為一個普通人一樣去生活。”王奕鷗說。

從小到大，王奕鷗骨折過六次，隨著成年后骨質逐漸正常，除了個子小巧，終身用藥和治療，行動能力與常人無異。王奕鷗說自己算是幸運的，因為她的疾病不會危及生命。

從2008年王奕鷗開始幫助與自己一樣的成骨不全癥群體，2014年聯手新浪微博讓“冰桶挑戰”落地中國，體驗ALS漸凍人的生存狀態。此后，王奕鷗周圍有越來越多的罕見病患者聚集，后他們成立了病痛挑戰基金會。

2018年2月，病痛挑戰基金會啟動罕見病醫療援助工程，成為全國首個全面覆蓋罕見病病種（2018年5月后以國家《第一批罕見病目錄》為準）的醫療援助公益項目，三年來，罕見病醫療援助工程共為近4000名病友提供醫療信息咨詢服務，直接援助病友901人次，累計募集和撥付善款超過1200萬元。

王奕鷗也發現了很多需要幫助的患者，在這個過程中，他們也確實幫助了一些患者，但王奕鷗向21世紀經濟報道記者無奈地表示，只有公益基金會的力量，還是遠遠不足。

珍妮和弟弟都患有罕見病脊髓性肌萎縮（英文簡稱SMA），這是一種多于嬰幼兒期發病、會導致患兒嚴重致殘的神經肌肉病。目前國內唯一獲批治療藥物價格昂貴，今年1月降價后，平均每年仍需55萬元，需終生用藥。

沒有特效藥，家人只能看著孩子的肌肉一天天萎縮。珍妮從不能走路、脊椎變形到肺部感染、臥床不起，最后她只剩下右手大拇指能動，做了氣切，必須時刻靠呼吸機維生。多年來，家中為姐弟倆治病，已經負債累累。

SMA患者所需的藥費，僅靠罕見病醫療援助工程顯然難以支持。像這樣的群體，這一公益項目往往會通過輔助設備等費用的報銷，來幫助改善患者的生活質量。對這些在孤單中堅持的罕見病家庭，項目更重要的意義，也許是給他們一個溫暖的希望。

“失靈”的市場

據Plug and Play中國與北京病痛挑戰公益基金會聯合發布的《罕見病全球科技創新白皮書》中提到，罕見病患者都面臨著診斷難、用藥難、保障難的問題。

大量的罕見病患者需要專業、及時的診斷和治療，但具備罕見疾病診斷技術和能力的臨床醫生相對集中在北上廣深及部分省會城市三甲醫院中，很多三四線城市的臨床醫生，因相關專業知識、臨床經驗不足，技術設施條件有限等因素，導致醫生獨立確診罕見病的難度很大。

很多醫生在從業經歷中很少甚至沒有明確診斷過任何罕見疾病。當醫生無法診斷時，患者也就無法獲得正確的治療，錯診、漏診的高發往往使患者錯過最佳治療時機，嚴重地影響了患者的生存質量。例如在2006年之前，視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者平均要9年才能獲得確診。

另外，由于罕見病患者來自全國各地，而優質的醫療資源集中在一線城市，異地就醫、異地確診及復診會增加很多交通、住宿、誤工等成本。統計數據表明，罕見病患者平均每年為了就醫購藥的異地出行和誤工費用達1.7萬元。

北京病痛挑戰公益基金會發布的《2020罕見病醫療援助工程多方共付實踐報告》援引數據指出，從全球范圍看，目前僅有5%的罕見病有有效治療方法。

截至2020年10月1日，以《第一批罕見病目錄》收錄的121種罕見病為統計依據，有74種罕見病在全球有藥可治，而在我國，已上市66種治療藥物，涉及35種罕見病適應癥。目錄中的其他47種罕見病面臨“全球無藥”。

即使有罕見病藥物價格也十分昂貴，一般患者很難負擔。例如2019年在中國獲批上市的脊髓性肌萎縮癥(SMA)治療藥物諾西那生鈉注射液，在歐美一年費用約75萬美元。在中國，將贈藥政策考慮進去后，平均年治療費用尚需105萬元。

京東健康醫藥部總經理兼戰略與投資負責人金恩林把罕見病比作“金字塔尖”，因為這是一個全球性的難題。

“罕見病首先是醫學問題，但它也是經濟學問題。比如說目前大多數罕見病患者仍然是無藥可用的，而這個問題就是市場的失靈，如何打破市場的失靈，讓企業能夠為少數患者去生產、研發和提供藥品，以及讓這些企業獲利保持可持續發展，這是罕見病領域里特有的挑戰。”金恩林指出。

“多方共付”模式

實際上，上述問題涉及用藥、支付、可及性等多個問題。北京罕見病診療與保障學會副會長劉軍帥指出，所有疾病的醫療保障要解決的問題都是可及性及公平性問題。但是對罕見病來說可及性和公平性保障顯得尤為突出和尖銳。

值得欣慰的是，對于罕見病患者的就醫問題，從國家到地方，從公益組織到藥企、保險企業甚至互聯網醫療企業等都在積極支持中。

例如可及性問題，在金恩林看來，可以發揮互聯網醫療及電商平臺的積極作用，通過京東零售的特長和電商的特長，去解決可及性的問題。互聯網平臺能夠有效打破時間、空間限制，醫生可在線遠程開具藥品的復購處方，患者可以通過在線購藥、送藥上門的服務，更便捷地購買到所需藥品。

目前，京東健康、阿里健康等電商平臺也都在積極參與其中。如2月27日，京東健康發起“罕見病關愛計劃”，京東健康CEO辛利軍介紹說，“罕見病關愛計劃”第一階段將重點打造“京東大藥房罕見病關愛中心”和“罕見病關愛基金”兩項。未來將從保障藥品供給、便捷醫療服務、促進構建多方支付體系等維度入手，為罕見病群體提供更多幫助。

金恩林也指出，罕見病并不是一家企業就能夠解決全部的問題，需要包括藥企、學界等多方力量的支持。

王奕鷗也向21世紀經濟報道記者表示，當下“多方共付模式”是業內公認可行的罕見病支付保障體系。保障體系的實現需要由政府主導，整合市場、社會等多方資源共同負擔，搭建真正的多層次罕見病用藥保障。

盡管從國家到地方有一系列利好政策，但到目前為止，還未建立起系統完整的罕見病保障制度，尤其是仍未將高值罕見病藥物納入醫保。

王奕鷗指出，從現狀看，罕見病保障狀況存在明顯的地域不平衡。

目前國內屬山東青島對罕見病特效藥的保障力度最大，報銷比例最高約95%。通過8名青島戈謝病患者的用藥數據來看，年平均治療費用為177.50萬元，其中慈善贈藥和補充醫保報銷分別可以支付59萬元和107.22萬元，兩項合計能夠達到用藥總費用的93.5%。如果再加上民政救助的部分，個人平均自付金額約8萬元（實際個人自付比例0.46%~8.87%）。浙江省的罕見病用藥保障機制則規定了個人自付封頂線為10萬元。

這種狀況就為“多方支付、多方保障”的罕見病醫療保障新模式的實踐和探索提供了歷史機遇。

實際上，目前多方共付模式的實踐是制度、主體、籌資、支付等不斷豐富“多元化”的過程。

制度方面，在實踐中，不斷強化基本醫保、大病保險、醫療救助等醫療政策保障力度，同時推動出臺商業保險、民間慈善救助的鼓勵政策；政府部門、醫藥企業、商保公司、民間慈善組織及個人，構成罕見病用藥保障的多方參與主體；醫保基金、政府專項基金、社會救助資金、企業個人捐贈等多方籌資,共同解決罕見病醫保用藥難題，不同參與主體共同探索,通過創新支付模式,完善罕見病支付保障體系。

目前，多方共付模式的可行性在實際操作中也得到了很好的驗證。2018年2月-2021年2月，罕見病醫療援助工程共開展了三期（其中2020年6月-2021年2月同時開展了三個地區專項:浙江專項、山西專項和山東專項），審核通過已撥款援助患者694人（8位未參加醫保），總人次為901人次，累計援助善款超過1233.25萬元，援助對象覆蓋全國30個省市自治區，涵蓋58個病種，受益人數逾3000人。

在2018-2020年,罕見病患者的年均家庭年醫療支出為138525.70元,他們的醫療支出占家庭年收入的284.51%(138525.70/48689.82×100%=284.51%)。兒童患者家庭的醫療負擔比成年患者的更重(306.84%vs284.51%)。

通過醫保、罕見病醫療援助工程和其他慈善機構這三方共同分擔患者的醫療費后，患者的醫療負擔有了大幅度的減輕。在醫保報銷的基礎上,患者通過罕見病醫療援助工程獲得一定的支持后，醫療負擔降低到家庭年收入的98%；在醫保報銷+罕見病醫療援助工程的基礎上，部分患者還獲得了其他社會慈善機構的捐助(如公共籌款、紅十字會、慈善基金等），醫療負擔繼續下降到62%。其中，戈謝病和法布雷病的患者的醫療負擔由最初的占家庭收入的502%和122%下降到14%和7%，避免了災難性醫療支出。