罕見病診療：一個“市場失靈”的全球性難題

“不找市長，找市場。”這句曾經(jīng)被無數(shù)人追捧的經(jīng)典，目前在罕見病面前顯得有些蒼白無力。

“目前大多數(shù)罕見病患者仍然是無藥可用的，而這個問題就是市場的失靈，如何打破市場的失靈，讓企業(yè)能夠為少數(shù)患者去生產(chǎn)、研發(fā)和提供藥品，以及讓這些企業(yè)獲利保持可持續(xù)發(fā)展，這是罕見病領(lǐng)域里特有的挑戰(zhàn)。”在2月28日國際罕見病日來臨之際，京東健康醫(yī)藥部總經(jīng)理兼戰(zhàn)略與投資負責人金恩林表示。

對于這個挑戰(zhàn)，同為罕見病患者的北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會秘書長王奕鷗則是感同身受。王奕鷗說他們一直通過基金會希望幫助更多的罕見病患者，不過力量仍有限，但近年來也在探索“多方共付”的模式，讓更多的力量參與進來，使得制度、主體、籌資、支付等模式不斷豐富“多元化”，通過三年實踐，也證明了這個方式的可行性。

通過醫(yī)保、罕見病醫(yī)療援助工程和其他慈善機構(gòu)這三方共同分擔患者的醫(yī)療費后，患者的醫(yī)療負擔有了大幅度的減輕。如，戈謝病和法布雷病的患者的醫(yī)療負擔由最初的占家庭收入的502%和122%下降到14%和7%，避免了災(zāi)難性醫(yī)療支出。

大量的罕見病患者需要專業(yè)、及時的診斷和治療，但具備罕見疾病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生相對集中在北上廣深及部分省會城市三甲醫(yī)院中。甘俊 攝

“生而不凡”

王奕鷗，患成骨不全癥，發(fā)病概率大概在萬分之一，和六七歲小女孩一般高的女生獲得了法學、管理學雙學位，是瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人，也是北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會秘書長。

王奕鷗還組建了罕見病樂隊，樂隊名“8772”，借形于“病痛挑戰(zhàn)”的拼音首字母縮寫B(tài)TTZ，她說因為自己喜歡音樂，也因為音樂可以帶來快樂，在很多次公開場合，都能看到她激情地彈唱，對生活充滿著熱愛。

“我們最大的心愿是每一個罕見病的患者都能夠按照自己內(nèi)心真實的愿望，有機會作為一個普通人一樣去生活。”王奕鷗說。

從小到大，王奕鷗骨折過六次，隨著成年后骨質(zhì)逐漸正常，除了個子小巧，終身用藥和治療，行動能力與常人無異。王奕鷗說自己算是幸運的，因為她的疾病不會危及生命。

從2008年王奕鷗開始幫助與自己一樣的成骨不全癥群體，2014年聯(lián)手新浪微博讓“冰桶挑戰(zhàn)”落地中國，體驗ALS漸凍人的生存狀態(tài)。此后，王奕鷗周圍有越來越多的罕見病患者聚集，后他們成立了病痛挑戰(zhàn)基金會。

2018年2月，病痛挑戰(zhàn)基金會啟動罕見病醫(yī)療援助工程，成為全國首個全面覆蓋罕見病病種（2018年5月后以國家《第一批罕見病目錄》為準）的醫(yī)療援助公益項目，三年來，罕見病醫(yī)療援助工程共為近4000名病友提供醫(yī)療信息咨詢服務(wù)，直接援助病友901人次，累計募集和撥付善款超過1200萬元。

王奕鷗也發(fā)現(xiàn)了很多需要幫助的患者，在這個過程中，他們也確實幫助了一些患者，但王奕鷗向21世紀經(jīng)濟報道記者無奈地表示，只有公益基金會的力量，還是遠遠不足。

珍妮和弟弟都患有罕見病脊髓性肌萎縮（英文簡稱SMA），這是一種多于嬰幼兒期發(fā)病、會導(dǎo)致患兒嚴重致殘的神經(jīng)肌肉病。目前國內(nèi)唯一獲批治療藥物價格昂貴，今年1月降價后，平均每年仍需55萬元，需終生用藥。

沒有特效藥，家人只能看著孩子的肌肉一天天萎縮。珍妮從不能走路、脊椎變形到肺部感染、臥床不起，最后她只剩下右手大拇指能動，做了氣切，必須時刻靠呼吸機維生。多年來，家中為姐弟倆治病，已經(jīng)負債累累。

SMA患者所需的藥費，僅靠罕見病醫(yī)療援助工程顯然難以支持。像這樣的群體，這一公益項目往往會通過輔助設(shè)備等費用的報銷，來幫助改善患者的生活質(zhì)量。對這些在孤單中堅持的罕見病家庭，項目更重要的意義，也許是給他們一個溫暖的希望。

“失靈”的市場

據(jù)Plug and Play中國與北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會聯(lián)合發(fā)布的《罕見病全球科技創(chuàng)新白皮書》中提到，罕見病患者都面臨著診斷難、用藥難、保障難的問題。

大量的罕見病患者需要專業(yè)、及時的診斷和治療，但具備罕見疾病診斷技術(shù)和能力的臨床醫(yī)生相對集中在北上廣深及部分省會城市三甲醫(yī)院中，很多三四線城市的臨床醫(yī)生，因相關(guān)專業(yè)知識、臨床經(jīng)驗不足，技術(shù)設(shè)施條件有限等因素，導(dǎo)致醫(yī)生獨立確診罕見病的難度很大。

很多醫(yī)生在從業(yè)經(jīng)歷中很少甚至沒有明確診斷過任何罕見疾病。當醫(yī)生無法診斷時，患者也就無法獲得正確的治療，錯診、漏診的高發(fā)往往使患者錯過最佳治療時機，嚴重地影響了患者的生存質(zhì)量。例如在2006年之前，視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者平均要9年才能獲得確診。

另外，由于罕見病患者來自全國各地，而優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療資源集中在一線城市，異地就醫(yī)、異地確診及復(fù)診會增加很多交通、住宿、誤工等成本。統(tǒng)計數(shù)據(jù)表明，罕見病患者平均每年為了就醫(yī)購藥的異地出行和誤工費用達1.7萬元。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)布的《2020罕見病醫(yī)療援助工程多方共付實踐報告》援引數(shù)據(jù)指出，從全球范圍看，目前僅有5%的罕見病有有效治療方法。

截至2020年10月1日，以《第一批罕見病目錄》收錄的121種罕見病為統(tǒng)計依據(jù)，有74種罕見病在全球有藥可治，而在我國，已上市66種治療藥物，涉及35種罕見病適應(yīng)癥。目錄中的其他47種罕見病面臨“全球無藥”。

即使有罕見病藥物價格也十分昂貴，一般患者很難負擔。例如2019年在中國獲批上市的脊髓性肌萎縮癥(SMA)治療藥物諾西那生鈉注射液，在歐美一年費用約75萬美元。在中國，將贈藥政策考慮進去后，平均年治療費用尚需105萬元。

京東健康醫(yī)藥部總經(jīng)理兼戰(zhàn)略與投資負責人金恩林把罕見病比作“金字塔尖”，因為這是一個全球性的難題。

“罕見病首先是醫(yī)學問題，但它也是經(jīng)濟學問題。比如說目前大多數(shù)罕見病患者仍然是無藥可用的，而這個問題就是市場的失靈，如何打破市場的失靈，讓企業(yè)能夠為少數(shù)患者去生產(chǎn)、研發(fā)和提供藥品，以及讓這些企業(yè)獲利保持可持續(xù)發(fā)展，這是罕見病領(lǐng)域里特有的挑戰(zhàn)。”金恩林指出。

“多方共付”模式

實際上，上述問題涉及用藥、支付、可及性等多個問題。北京罕見病診療與保障學會副會長劉軍帥指出，所有疾病的醫(yī)療保障要解決的問題都是可及性及公平性問題。但是對罕見病來說可及性和公平性保障顯得尤為突出和尖銳。

值得欣慰的是，對于罕見病患者的就醫(yī)問題，從國家到地方，從公益組織到藥企、保險企業(yè)甚至互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療企業(yè)等都在積極支持中。

例如可及性問題，在金恩林看來，可以發(fā)揮互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療及電商平臺的積極作用，通過京東零售的特長和電商的特長，去解決可及性的問題。互聯(lián)網(wǎng)平臺能夠有效打破時間、空間限制，醫(yī)生可在線遠程開具藥品的復(fù)購處方，患者可以通過在線購藥、送藥上門的服務(wù)，更便捷地購買到所需藥品。

目前，京東健康、阿里健康等電商平臺也都在積極參與其中。如2月27日，京東健康發(fā)起“罕見病關(guān)愛計劃”，京東健康CEO辛利軍介紹說，“罕見病關(guān)愛計劃”第一階段將重點打造“京東大藥房罕見病關(guān)愛中心”和“罕見病關(guān)愛基金”兩項。未來將從保障藥品供給、便捷醫(yī)療服務(wù)、促進構(gòu)建多方支付體系等維度入手，為罕見病群體提供更多幫助。

金恩林也指出，罕見病并不是一家企業(yè)就能夠解決全部的問題，需要包括藥企、學界等多方力量的支持。

王奕鷗也向21世紀經(jīng)濟報道記者表示，當下“多方共付模式”是業(yè)內(nèi)公認可行的罕見病支付保障體系。保障體系的實現(xiàn)需要由政府主導(dǎo)，整合市場、社會等多方資源共同負擔，搭建真正的多層次罕見病用藥保障。

盡管從國家到地方有一系列利好政策，但到目前為止，還未建立起系統(tǒng)完整的罕見病保障制度，尤其是仍未將高值罕見病藥物納入醫(yī)保。

王奕鷗指出，從現(xiàn)狀看，罕見病保障狀況存在明顯的地域不平衡。

目前國內(nèi)屬山東青島對罕見病特效藥的保障力度最大，報銷比例最高約95%。通過8名青島戈謝病患者的用藥數(shù)據(jù)來看，年平均治療費用為177.50萬元，其中慈善贈藥和補充醫(yī)保報銷分別可以支付59萬元和107.22萬元，兩項合計能夠達到用藥總費用的93.5%。如果再加上民政救助的部分，個人平均自付金額約8萬元（實際個人自付比例0.46%~8.87%）。浙江省的罕見病用藥保障機制則規(guī)定了個人自付封頂線為10萬元。

這種狀況就為“多方支付、多方保障”的罕見病醫(yī)療保障新模式的實踐和探索提供了歷史機遇。

實際上，目前多方共付模式的實踐是制度、主體、籌資、支付等不斷豐富“多元化”的過程。

制度方面，在實踐中，不斷強化基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助等醫(yī)療政策保障力度，同時推動出臺商業(yè)保險、民間慈善救助的鼓勵政策；政府部門、醫(yī)藥企業(yè)、商保公司、民間慈善組織及個人，構(gòu)成罕見病用藥保障的多方參與主體；醫(yī)保基金、政府專項基金、社會救助資金、企業(yè)個人捐贈等多方籌資,共同解決罕見病醫(yī)保用藥難題，不同參與主體共同探索,通過創(chuàng)新支付模式,完善罕見病支付保障體系。

目前，多方共付模式的可行性在實際操作中也得到了很好的驗證。2018年2月-2021年2月，罕見病醫(yī)療援助工程共開展了三期（其中2020年6月-2021年2月同時開展了三個地區(qū)專項:浙江專項、山西專項和山東專項），審核通過已撥款援助患者694人（8位未參加醫(yī)保），總?cè)舜螢?01人次，累計援助善款超過1233.25萬元，援助對象覆蓋全國30個省市自治區(qū)，涵蓋58個病種，受益人數(shù)逾3000人。

在2018-2020年,罕見病患者的年均家庭年醫(yī)療支出為138525.70元,他們的醫(yī)療支出占家庭年收入的284.51%(138525.70/48689.82×100%=284.51%)。兒童患者家庭的醫(yī)療負擔比成年患者的更重(306.84%vs284.51%)。

通過醫(yī)保、罕見病醫(yī)療援助工程和其他慈善機構(gòu)這三方共同分擔患者的醫(yī)療費后，患者的醫(yī)療負擔有了大幅度的減輕。在醫(yī)保報銷的基礎(chǔ)上,患者通過罕見病醫(yī)療援助工程獲得一定的支持后，醫(yī)療負擔降低到家庭年收入的98%；在醫(yī)保報銷+罕見病醫(yī)療援助工程的基礎(chǔ)上，部分患者還獲得了其他社會慈善機構(gòu)的捐助(如公共籌款、紅十字會、慈善基金等），醫(yī)療負擔繼續(xù)下降到62%。其中，戈謝病和法布雷病的患者的醫(yī)療負擔由最初的占家庭收入的502%和122%下降到14%和7%，避免了災(zāi)難性醫(yī)療支出。